导致重度智力低下的主要原因
造成精神发育迟滞的病因按作用时间可分为出生前、出生时和出生后。
（一）智力低下出生前因素
1.遗传异常 基因突变、染色体畸变、遗传性代谢缺陷(包括氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等代谢障碍)、其他遗传异常(包括常染色体显性、隐性及伴性遗传等)。
2. 先天获得性异常 感染(如风疹、巨细胞包涵体病、弓形体病、多种病毒感染)、放射性损害(孕妇腹部X线照射)、化学毒物损害(汞、乙醇、苯妥英钠、三甲双酮、氨嘌呤等多种化学合成药)、孕妇严重躯体疾病造成缺氧(如心力衰竭、肺部疾患和严重贫血等)、妊娠早期宫内出血、先天性甲状腺或垂体功能低下、孕妇严重营养不良等。
（二）智力低下出生时因素
早产、未成熟儿、产伤和新生儿颅内出血、窒息等。
（三）出生后因素
婴儿期感染(各种脑膜炎、脑炎等)、颅脑外伤、脑缺氧(如心脏停搏、二氧化碳中毒)、中毒(如铅、汞等)、脑核性黄疽、癫痫、孤独症、聋、盲等特殊感官缺陷、严重缺乏早期合适刺激和教育等。
上述诸多致病因素可概括为生物学因素和社会心理文化因素。1994年我国０岁～１４岁儿童中智力低下的发病原因为，生物医学因素占89.6％，社会文化心理因素占10.4％；在出生前因素中，遗传性疾病占出生前因素的40.5％，其中以染色体畸变最多，先天性代谢病次之；在出生后因素中，中枢神经系统感染后遗症占28.2％；在社会文化因素中，文化落后和心理损伤，无论在城市或农村都占有重要地位。2001年我国0岁～6岁智力残疾儿童主要致残原因依次为：产时窒息、早产、宫内窒息、社会文化落后、伴发精神病。
智力低下需要注意的是，尚有约30%~50%的精神发育迟滞病因不明，其中轻度中有40%~55%，重度（包括中、重、极重度）中有20%~30%。
遗传遗传因素是导致重度智力低下的主要原因之一。据报道，在发达国家，由遗传疾病所致的智力低下占重度智力代下总数的一半以上。虽然智力低下的各种特异遗传因素一般较少见(Down综合征除外)，但在严重智 力缺陷患者中，有遗传病因的总数还是很大的。如，有人检查540名重度智力低下者，33%的病例均患有某种遗传病；在5662名重度智力低下患者中，28.4%的病例有遗传缺陷，其中45%是Down综合征患儿，约20%为苯丙酮尿症患儿。
在伴有智力低下的遗传疾病中，尤其应引起重视的是脆性X综合征。最近研究者们已发现该征是导致智力低下的一种主要的性染色体异常。由该征所致的智力低下占重度智力低下的5%左右，在轻度智力低下中所占比例更大。据Herbs的研究认为，由染色体异常引起的智力低下中，由该征所致者占第2位，仅次于21-三体综合征。
此外，有一种无临床异常发现的智力低下。这类智力低下一般认为是由于多基因和非医学生物性环境因素相互作用之结果，故又称为“社会——文化型”或“社会——心理型”智 力低下。在此类智力低下患儿的Ⅰ级亲属中，智力低下患病率也远远高于普通人群，但在患 儿的Ⅱ级和Ⅲ级亲属中，患病率则大致与普遍人群相等。研究还表明， 这类无异常临床发现的智力低下患者具有以下流行特征：①社会经济和文化教育条件越差，其人群中的患病率越 高； ②学龄前期患病率较低，学龄期迅速增高，青春期达患病高峰；③此类智力低下患儿较 集中在其母亲智力低下的家庭中。
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